희귀유전질환 썸네일형 리스트형 ‘1시간에 한 번’ 식사하지 않으면 살 수 없는 희귀 유전질환 아기 사연 ‘1시간에 한 번’ 식사하지 않으면 살 수 없는 희귀 유전질환 아기 사연 한 시간에 한 번씩 밥을 먹어야 살 수 있는 희귀한 유전질환을 가진 아기의 사연 알려지면서 많은 이에게 안타까움을 주고 있다. 카일라와 타일러 부부는 아들 오언 토리가 태어나고 얼마 지나지 않아 그에게 ‘장쇄수산화 acyl CoA 탈수소효소 결핍증’(LCHAD)이라는 희소한 유전 돌연변이가 있다는 사실을 알게 됐다. LCHAD는 에너지를 생성하고 신체를 구성하는데 중요한 역할을 하는 지방산 산화 과정에 이상이 생기는 질환인데, 다른 말로 설명하면 이 질환을 가진 신체는 몸에 축적된 지방이나 음식물에 포함된 지방을 산화시켜 에너지로 전환하는 기능을 수행하지 못한다. 오언은 이 때문에 한 번에 적은 양의 에너지만을 몸에 저장할 수 있고.. 더보기 혀가 계속 자라는 희귀병 4살 소녀, 세 번의 수술 끝에 ‘새 삶’ 얻어 혀가 계속 자라는 희귀병 4살 소녀, 세 번의 수술 끝에 ‘새 삶’ 얻어 혀가 계속 자라는 희귀 유전질환으로 고통받던 한 어린 소녀가 수차례 수술 끝에 새 삶을 찾게 된 사연이 영국 일간 데일리메일 등 외신을 통해 공개돼 눈길을 끌고 있다. 최근에서야 정상적인 생활이 가능해진 이 소녀의 이름은 올리비아 길리스(4). 그녀는 전 세계에서 태어나는 신생아 중에서 1만 2000분의 1이라는 아주 작은 확률로 발생하는 희귀 유전질환인 ‘벡위스-비데만증후군’(BWS)을 갖고 태어났다. 과다 발육증으로 분류되는 이 질환은 올리비아처럼 혀 외에도 팔다리나 내부 장기 등 신체 기관이 비정상적으로 커지는 현상으로 청력이 손실 되거나 일부 경우는 심장 질환을 일으킬 수도 있다고 한다. 올리비아가 이런 질환을 가진 것을 임.. 더보기 이전 1 다음
